Haberdar Et Linkler Ana Sayfa Yasal Bildiri
Aile Rehberi
Turner Sendromu Tanı & Tedavi
Turner Sendromu Sözlüğü
Turner Sendromu ile Yaşamak
Turner Sendromlular Anlatıyor
Forum

TURNER SENDROMU TANI & TEDAVİ

Turner Sendromunda Boy kısalığı

Boy kısalığı Turner sendromunun en sık görülen bulgusudur. Turner sendromunda boy kısalığının en önemli nedeni kemiklerin uzama kapasitesindeki bozukluktur. Buna ek olarak bazı olgularda büyüme hormonu da yetersiz olabilmektedir.

Normal kız bebeklerin doğumda ortalama boyları 51 cm iken Turner'lıların boyları genellikle 47 cm'den daha kısadır. Turner sendromlu .ocuklarda ilk iki üç yıl boy uzama hızı normal olup daha sonra yavaşlar ve bu çocuklar giderek yaşıtlarından daha kısa kalırlar. Tedavi görmeyen Turner'lı çocuklar normal ergenlik döneminde beklenen hızlı boy uzamasını da gösteremeyeceklerdir. Sonuçta Turner sendromlu kişiler yirmili yaşlara kadar yavaş bir hızda büyümeye devam edecekler ve boyları 139-145 (ortalama 142 cm) olarak sonlanacaktır. Nadir olgularda boy 152 cm'e ulaşabilir. Nihai boy uzunluğunu etkileyen faktörlerden biri de anne-baba boyudur. Anne-baba boyu uzun olan Turner sendromlu kızların boyu aile boyları kısa olanlardan daha uzun olacaktır.

(Şekil 4, sayfa 6 ve 7).

Geri Dön

Turner Sendromlulardaki boy kısalığı tedavi edilebilir mi?

Boy kısalığı Turner sendromunda tedavi edilebilir özelliklerden biridir. Büyüme hormonu tedavisi almayan Turner sendromluların boyu toplum ortalamasından 20 cm daha kısa kalır. Bu kızlara büyüme hormonu tedavisi verildiğinde ise büyüme hızlarında artış meydana gelir. Bu hormon her gün cilt altına enjeksiyonla uygulanır. Doktor ve hemşireler ilacın nasıl uygulanacağını öğretirler. Çocukların çoğu bu ilacı kendi kendine yapabilmektedir. Bu tedaviye genellikle 3 yaşından sonra ve boy grafiği üzerinde çocuğun boyu normalin altına düşünce başlanır. Tedaviye doktor gözetiminde düzenli kontrollerle büyüme tamamlanıncaya kadar devam edilir. Büyümenin tamamlandığı el bilek grafisi ile kemikler incelenerek saptanır. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki büyüme hormonuna ne kadar erken başlanır ise boy kazancı da o ölçüde daha fazla olmaktadır. Turner sendromlu hastalarda kullanılan büyüme hormonunun dozu “büyüme hormonu eksikliği” bulunan çocuklarda kullanılan doza göre daha yüksektir. Bu nedenle olası yan etkiler bakımından bu çocuklar dikkatle izlenmelidir. Erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlandığında bu çocukların erişkin boyunu 10-15 cm arttırabilmek mümkün olmakta ve çoğunun boyu normal sınırlar içine gelebilmektedir. Büyüme hormonu tedavisi bu konuda uzman doktorlar (Pediatrik Endokrinoloji uzmanları) tarafından uygulanmaktadır.

Turner sendromlu çocuklarda tedavi ile boyun normalleştirilmesi bu çocukların toplumda fiziksel özellikleri nedeni ile göze batmalarını, damgalanmalarını, negatif önyargıları azaltarak çocukların özgüvenlerini arttırmakta ve sosyal ilişkilerini olumlu etkilemektedir.

Geri Dön

Turner sendromunda Cinsel Gelişim ve Doğurganlık

Ergenlik döneminde cinsel gelişimin olmaması Turner sendromunun çok önemli diğer bir özelliğidir. Bu kızların %90-95 inde göğüs gelişimi hiç başlamaz. % 5-10'unda ortalama 10-12 yaşlarında kısmi bir göğüs gelişimi olabilir ancak ergenliğe giriş çok nadiren olur ve bu daha çok mozaik Turner sendromu vakalarında rastlanılan bir durumdur. Bu kızların böbreküstü bezlerinde normal miktarlarda androjen üretimi devam ettiği için 10-12 yaşlarında koltuk altı ve genital bölgelerinde seyrek de olsa kıllanma görülebilir.

Bu kızlarda dış cinsel gelişimin oluşamamasının sebebi; dişi cinsiyet hormonları ve yumurta hücresi üretiminden sorumlu olan organların (yumurtalık=over) tam gelişmemiş olmasıdır. Yumurtalıkların en önemli görevleri; dişi cinsiyet hormonlarını (östrojen ve progesteron) üretmek, yumurta hücrelerinin depolamak ve her adet öncesi dönemde düzenli olarak bu yumurta hücrelerin salınmasını sağlamaktır. Yumurtalıklar östrojen ve progesteron üretmez ve bir şekilde üretilemeyen bu hormonlar yerine konmazsa cinsel gelişim olamaz. Yetersiz yumurtalık gelişimi yumurta hücrelerinin depolanamamasına, dolayısı ile hamileliğin gerçekleşememesine sebep olur. Tüm Turner sendromlarının ancak % 5-10'unda kısmi göğüs gelişimi, % 1'inde adet kanaması ve % 1'inden azında normal hamilelik olabilir. Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklar dışındaki dişi üreme organları (rahim, tüpler ve doğum kanalı) normal şekilde çalışmaktadır.

Geri Dön

Turner Sendromunda Ergenlik ve Cinsel Gelişim Konusunda Neler Yapılabilir?

Turner sendromlu kızlara ortalama 14-15 yaşlarına geldiklerinde (yaşıtları ergenlik dönemine girip, cinsel olgunlaşma bulguları görülmeye başladığı zaman) östrojen tedavisi başlanarak göğüs gelişimleri ve adet görmeleri sağlanabilir.

Unutulmaması gereken önemli bir konu ; östrojen tedavisi ne kadar erken başlanırsa boy uzama kapasitesinin de o kadar azalacağı ve nihai boyun daha kısa olacağıdır. Çünkü östrojen tedavisi kemikleri sertleştirecek ve uzamalarını engelleyecektir. Bu sebeple büyüme hormonu mümkün olan en erken dönemde başlanarak östrojen tedavisi öncesinde kemiklerin uzama potansiyeli olabildiğince zorlanmalıdır.

Östrojen tedavisine düşük dozda başlanarak göğüs gelişimi uyarılır ve giderek doz arttırılır. Daha sonra başka bir dişilik hormonu olan progesteron eklenir. Ay boyunca östrojen ve progesteron dozları fizyolojik şekline uygun dozlarda verilir. Östrojen tedavisi cinsel olgunlaşmanın yanısıra kalp hastalıklarına ve kemik erimesine karşı koruyucu etkiye sahiptir. Bu sebeplerle Turner sendromlu kişilere hayatlarının bundan sonraki kısmında östrojen tedavisine devam etmeleri önerilir.

Hormon tedavisi gören Turner sendromlu kadınların cinsel fonksiyonları normaldir, sağlıklı ve mutlu bir cinsel hayat sürdürebilirler.

Bazı doktorlar menopoz yaşına ulaşıldığında hormon tedavisini kesme, diğerleri ise sadece östrojen tedavisi ile devam etme eğilimindedirler. Uzun dönem hormon tedavisinin çok fazla yan etkisi olmamasına rağmen Turner sendromlu erişkin kadınların mutlaka yıllık kadın-doğum muayenelerini yaptırmaları ve bu konuda yeni gelişen şikayetleri olduğunda mutlaka doktorlarına başvurmaları gerekmektedir.

Geri Dön

TURNER SENDROMUNDA TANI

Turner sendromunun pek çok özelliğinin görüldüğü vakalarda bebeklik ve erken çocukluk döneminde kolaylıkla tanı konabilir. Tipik bulguların görülmediği vakalarda ise tanı ancak boy kısalığının ve ergenlik gelişimindeki geriliğin belirginleştiği dönemlerde akla gelir. Boy kısalığı olan yada boy uzama hızı yetersiz olan kız çocukları mutlaka araştırılmalı ve Turner sendromu ayırıcı tanıda unutulmamalıdır.

Turner sendromunda tanı olabilecek en erken dönemde konmalıdır.

Turner sendromu tanısı fizik muayene bulguları ile akla gelebilirse de laboratuar testleri mutlaka yapılamalıdır. Turner sendromunda en kesin tanı yöntemi karyotip analizidir. Bu tetkik için şüpheli vakadan kan örneği alınır, beyaz kan hücrelerinden ayrıştırılan kromozomlar mikroskopta incelenir. Kromozomlardaki anormallikler tespit edilmeye çalışılır. Hücrelerin tamamı yada bir kısmında X kromozomlarından birinin görülmemesi yada 2 X kromozomu olduğu halde birinin yapısında bozukluk gösterilmesi Turner sendromu tanısını koydurur.

Geri Dön

Turner Sendromunun Doğum Öncesinde Tanınması

Bebek daha ana rahminde iken ultrasonla görüntülenen bir takım özellikler sayesinde Turner Ssendromun tanısı konabilir. Ultrason incelemesiyle anne karnında Turner sendromlu olduğundan şüphelenilen bebeklerde bebeğin etrafını saran zar (koryonik villus biyopsisi) veya sıvıdan (amniyosentez) örnek alarak tanı kesinleştirebilir. Bu testler ultrasondan daha doğru ve net sonuç verir.

Anne adayından alınacak kanda yapılan bir takım testler de bebekte Turner sendromu tanısı konulmasına yardımcı olabilir.

Geri Dön

Ahmet ve Türkan'ın Öyküsü

Ahmet ve Türkan şu anda 24 aylık olan kızları Ebru ile gurur duyan bir aile.

Türkan 40 yaşında Ebruya hamile kaldığında yaşı ilerlemiş olduğundan bebeğinin sağlık durumunun kontrol edilmesi için bir takım testler yaptırdı. Bebeğin etrafını saran sıvıdan az bir örnek alındı (amniyosentez). Bu sıvı incelendiğinde bebeğin Turner sendromlu bir kız olduğu anlaşıldı. Daha önce iki erkek çocukları olan ve bu yüzden ısrarla bir kız bebek isteyen Ahmet ve Türkan aldıkları bu haberle epey sarsıldılar.

Turner sendromu hakkında hiçbir fikirleri olmayan çift endişe içinde hamileliğe devam kararı aldı ve aynı semtde yaşayan Turner sendromlu Emine ile tanışarak görüşmeye başladı. Emine ile yaptıkları görüşmeler sonrasında endişeleri azaldı ve kendilerini daha iyi hissetmeye başladılar.

Ebru vaktinden 2 hafta erken doğdu ve doğum sonrasında kalbinden çıkan en büyük damarındaki (aort) darlık sebebiyle 2 aylıkken ameliyat edildi. O zamandan beri herhangi bir sorunu olmadı ve yaşıtları gibi büyüyor. Yaklaşık 10 aydır yürüyor ve cümle kurabiliyor. Doğum sonrasında Ebrunun ameliyata alınması Ahmet ve Türkan için her ne kadar güç olduysa da şu anda Turner sendromu ve bu sendromun ilerde oluşturabileceği problemler hakkında bilinçliler ve kendilerini bu sorunlarla savaşmak için hazır hissediyorlar.

Geri Dön

Erişkinlik Döneminde Turner Sendromunun Tanınması

Bazen çocukluk ve ergenlik döneminde tanınmayan Turner sendromu ancak erişkinlik döneminde östrojen eksikliğine bağlı bulgularla tanı alabilir. Bu bulgular adet düzensizliği ve hamile kalamamaktır.

Geri Dön

Turner Syndrome in English Editör : Prof.Dr. Abdullah Bereket