Haberdar Et Linkler Ana Sayfa Yasal Bildiri
Aile Rehberi
Turner Sendromu Tanı & Tedavi
Turner Sendromu Sözlüğü
Turner Sendromu ile Yaşamak
Turner Sendromlular Anlatıyor
Forum

SÖZLÜK

* Otozom - Kişinin cinsel gelişimi dışındaki genetik bilgileri kodlayan kromozomlar. İnsan hücreleri 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu içerir.

* Hücre - Yaşayan tüm canlıların kromozom adı verilen genetik bilgileri içeren en küçük yapı taşı.

* Kromozom - Hücrenin çekirdeğinde yer alan, gen adı verilen DNA zincirlerini içeren çubuk şeklinde yapılar.

* Östrojen - Dişi cinsel organ ve üreme mekanizmalarının gelişimini uyaran, kadınların yumurtalıkları ve erkeklerin ise az miktarlarda yağ dokusunda üretilen hormonlar.

* Gen - Hücresel çoğalma ve fonksiyonları kontrol eden, anne-babadan çocuğa geçecek özellikleri belirleyen kalıtım birimleri.

* Gonadal Disgenez - Cinsiyet organlarının (dişide yumurtalık, erkekte testis) normal olarak gelişememesi; Turner sendromunun diğer adı.

* Gonad - Cinsiyet organları; dişide yumurtalık, erkekte testis.

* Büyüme hormonu - Beyindeki hipofiz bezinden üretilen ve boy uzamasında anahtar rol oynayan hormon.

* Hormon - Vücuttaki salgı bezlerinden kan dolaşımı yoluyla tüm vücuda salınan ve büyüme, ergenlik, üreme, metabolizma gibi hayati fonksiyonları düzenleyen maddeler.

* Karyotip - Kromozomların laboratuarda analizi.

* Menstrual siklüs, adet - Ergenlikte başlayan dişi üreme periyodları. Bu süreç içinde önce rahimin iç yüzeyi hamilelik için uygun hale gelir ancak döllenme ve hamilelik olmazsa bu yapılar yıkılarak kanama yoluyla atılır.

* Mozaik genetik yapı - Genetik olarak aynı bünyede farklı kromozom yapılarını içeren hücrelerin bulunması.

* Over - Dişi iç cinsiyet organı (yumurtalık). Karnın alt kısımlarında, rahimin iki yanında toplam iki adettir. İçinde yumurta hücreleri bulunur. Overler; cinsel gelişimi ve üremeyi sağlayan hormonları salgılar.

* Ergenlik - Üreme organların faaliyete geçtiği, erişkin cinsel özelliklerinin kazanıldığı dönem.

* Üreme hücreleri - Erkekte sperm, dişide yumurta hücresi.

* Amniyosentez - Anne karnındaki bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak bebeğin genetik yapısının incelenmesi.

* Androjen - Erkek cinsel organ gelişimini uyaran, erkek testis ve böbreküstü bezlerinden ve az miktarlarda ise dişi yumurtalık ve böbreküstü bezlerinden de üretilen hormonlar.

* Anevrizma: Damar duvarında balonlaşma.

* Aort - Kalbin pompaladığı kanı taşıyan vücudun en büyük damarı.

* Cinsiyet Kromozomu - Cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y).

* Koryonik villus biyopsisi - Anne karnındaki bebeği çevreleyen zardan örnek alınarak bebeğin genetik yapısının incelenmesi.

* Kromozom - Tüm hücrelerimizde bulunan, anne-babamızdan aktarılan genetik bilgi. Sahip olduğumuz genetik bilginin tamamı 46 kromozoma sığdırılmıştır. Bu genetik bilgi göz rengimiz, saç rengimiz gibi pek çok özelliğimizi belirler.

* Kubitus valgus - Kolların iki yana doğru açıldığında tam olarak düz görünmemesi.

* Endokrinolog - Hormon problemleri ile ilgilenen doktor.

* KBB uzmanı - Kulak, burun, boğaz hastalıkları ile ilgilenen doktor.

* Epikantus - Gözün iç köşesini örten üst göz kapağından aşağı doğru uzanan deri parçası.

* Büyüme hormonu - Büyümeyi uyaran hormon.

* Hormon - Vücudun bir bölgesinde üretilen ancak etkileri vücudun diğer bölümlerinde görülen kimyasal maddeler.

* Hipertansiyon - Kan basıncı yüksekliği.

* İnsülin - Karaciğer ve kas hücrelerinin kandaki şekeri kullanabilmesini sağlayan hormon.

* Menopoz - Dişi üreme organlarının (over) yumurta üretme özelliğinin kaybolması ve adet kanamalarının durması ile başlayan dönem.

* Menstruasyon - Vajenden rahimi döşeyen yapıların kanama yoluyla aylık olarak atılması.

* Karışık gonadal disgenez - Dişi cinsiyet organlarının tam olarak gelişememesi ile birlikte normalde erkeklerde olması gereken cinsiyet organlarının da dişide bulunması.

* Mosaik genetik yapı - Bir kişinin tüm hücrelerinin aynı kromozom yapısını içermemesi.

* Miyopi - Uzağı görememe.

* Östrojen - Dişi cinsel gelişim ve üreme sistemi ile ilgili hormon.

* Ortodontist - Dişlerin ağız içinde düzgün yerleşimi konusunda uzmanlaşmış diş hekimi.

* Over - Dişi üreme sisteminde yumurta hücrelerinin geliştiği organlar. Yumurta hücreleri olgunlaştığında spermle buluşma ve döllenmenin gerçekleşeceği tüplere atılır. Döllenme gerçekleşirse yumurta rahime gömülür ve bebeği oluşturur.

* Pediatrist - Çocuk sağlığı ve hastalıkları doktoru.

*Pediatrik Endokrinolog (Çocuk Endokrinoloji Uzmanı) - Çocuklarda büyüme-gelişme ve hormonal hastalıklar konusunda uzmanlaşmış çocuk doktoru

* Damak - Ağız tavanı.

* Pterigium kolli - Boyun iki yanından omuzlara doğru uzanan deri katlamları.

* Progesteron - Rahim iç yüzeyini kaplayan örtünün kalınlaşmasını sağlayan hormon.

* Ptozis - Göz kapağında düşüklük.

* Ergenlik - Vücutta cinsel olgunlaşma ve gelişimin başladığı dönem.

* Cinsiyet kromozomu - Kişinin dişi yada erkek olarak gelişmesini sağlayan genetik materyal. Genellikle insanların 46 kromozomu olup bunların ikisi cinsiyet kromozomudur. İki tip cinsiyet kromozomu vardır: X ve Y. Erkeklerde bir X ve bir Y, dişilerde ise iki X kromozomu bulunur.

* Strabismus - Şaşılık.

* Sendrom - Aynı sebebe bağlı olarak birçok bulgunun bir arada görülmesi.

* Tiroid hormonu - Fiziksel ve zeka gelişimi açısından çok önemli olan ve metabolizmayı (vücuttaki kimyasal reaksiyonlar) kontrol eden hormon.

* Vitiligo - Doğal rengini kaybetmiş ve etrafındaki ciltten daha beyaz görünen deri bölgeleri.

* Zigot - Dişi yumurta ve erkek sperm hücresinin birleşmesi ile oluşan hücre.

Turner Syndrome in English Editör : Prof.Dr. Abdullah Bereket